常言道：眼睛是心灵之窗，带我们领略五彩斑斓的世界。但有许多人，一生下来就失去了这一基本权利，留给他们的只有无尽黑暗。在这其中，尤以先天性
黑蒙症最为常见，也最为可怕。更糟糕的是，目前临床上针对先天性黑蒙症尚无行之有效的治疗方法。
再生医学网获悉，近日，来自宾夕法尼亚大学的研究人员在一项研究中，让两名先天性黑蒙症患者接受了AAV基因疗法，在短短几天内，患者的眼睛显示出夜间视觉功能的大幅增强，已接近正常的夜间视力。相关研究成果发表在Cell子刊iScience上。
在这项研究中，研究团队对两名GUCY2D基因突变所致的先天性黑蒙症患者使用了高剂量的AAV基因治疗。这两名患者分别是一位19岁男性和一位32岁女性，他们在儿童时期就视力严重受损。如今，在白天光线强烈时，他们的视力严重不足，而在晚上，他们实际上是
失明，对光线的敏感度是正常人的不足万分之一。
研究团队只对患者的一只眼睛进行了治疗，将另一只未治疗的眼睛作为对照，以衡量治疗效果。治疗后的测试显示，在两名患者中，经过治疗的眼睛在弱光条件下对光敏感度提高了数千倍，基本上纠正了最初的夜间视力缺陷。
研究人员使用了九种互补的方法来测量患者的光敏感度和功能性视力。这些测试包括在弱光条件下的房间导航能力测试和瞳孔对光线的不自觉反应测试。测试持续显示出基于视杆细胞的弱光线下视力的重大改善，患者的日常生活也得到了改善，例如他们现在可以在黑暗中辨认物体和人。
此外，令人惊讶的是，这一基因治疗的改善效果非常迅速，仅仅在治疗8天后，两名患者就显示出了可观察到的治疗效果。
这项研究结果证实了腺相关病毒（AAV）递送GUCY2D基因的疗法可以恢复视杆细胞光感受器功能。这项研究也强调了一个值得关注的事实：在一些患有严重先天性视力丧失的患者中，其调节视力的视网膜细胞网络在很大程度上仍然活跃和完整的，只需要额外补充一种缺失的蛋白质，就可以让视网膜网络重新开始工作，改善视力。
AAV基因疗法自问世以来，就备受医学界人士推崇，目前已在临床得到初步应用，特别是在遗传性疾病治疗领域，AAV基因疗法更是迸发出强大能量。对此，
再生医学网表示，随着该项研究成果的问世，或许能够彻底终结先天性黑蒙症所带来的困扰。
