扩张型心肌病是一种常见的疾病，据不完全统计，其患病率约为1/250，同时，扩张型心肌病也是引起心衰的重要因素。一般来说，扩张型心肌病多是由于RBM20基因突变所引发。但令人感到遗憾的是，目前临床上，针对扩张型心肌病的治疗方法并不多。

　　再生医学网获悉，近日，来自德州大学西南医学中心的研究人员验证了碱基编辑和先导编辑在修正RBM20基因突变的效果，并进一步在RBM20基因突变的扩张型心肌病小鼠模型中证实了腺嘌呤碱基编辑器能够有效修正基因突变，恢复其心脏功能并延长寿命。

　　首先，研究团队使用腺嘌呤碱基编辑器（ABE）对诱导多能干细胞（iPSC）中RBM20 R634Q突变的精确修正。

　　为了评估腺嘌呤碱基编辑器（ABE）用于体内治疗扩张型心肌病（DCM）的潜力，研究团队进一步构建了RBM20 R636Q突变小鼠模型，科研人员使用腺相关病毒9型（AAV9）分别递送基于SpCas9突变体SpCas9-VRQR的腺嘌呤碱基编辑器ABEmax-VRQR-SpCas9，以及靶向RBM20 R636Q突变位点的gRNA，通过超声心动图评估显示，治疗后的小鼠恢复了心脏功能并延长了寿命。

　　进一步RNA转录组测序分析显示，腺嘌呤碱基编辑器（ABE）挽救了纯合子R636Q/R636Q小鼠的心脏转录谱，恢复了正常基因表达。这些发现证明了对突变基因的精确修正是治疗基因突变导致的扩张型心肌病（DCM）的有潜力的方法。

　　碱基编辑作为新兴疗法之一，自问世起就备受医学界人士青睐，常被用于遗传性疾病预防与治疗，且疗效甚为可观。对此，再生医学网表示，随着该项研究成果问世，相信将彻底改写扩张型心肌病防治史，从而让世人能够远离扩张型心肌病困扰。