眼睛，是人体重要的器官之一，让我们能够领略这世界五彩斑斓之美。但受基因突变等因素影响，许多人会患上遗传性眼病，并最终导致失明。令人遗憾的是，目前临床上针对遗传性眼病并无行之有效的治疗方法。不过，随着先导编辑技术的问世，让事情出现了转机。

　　再生医学网获悉，近日，Prime Medicine公司在2023年视网膜变性国际研讨会上报告了最新临床前研究数据，证明了其先导编辑器能够有效且精准地修正视网膜色素变性的显性突变。

　　先导编辑有效预防失明

　　为了解决导致RHO adRP的显性突变，Prime Medicine的研究人员对1000多种先导编辑的pegRNA进行了全面的高通量筛选。从中鉴定出两个有效的先导编辑器，一个用于精确修正RHO的p.P23H突变，一个用于精确修正RHO的突变热点区域。

　　公司随后开发并优化了一种专有的双AAV载体系统，通过视网膜下注射在人源化小鼠模型中递送先导编辑器。实验结果显示，其在RHO p.P23H中编辑效率率达45%，而在RHO p.V345L和p.P347L中编辑效率超过70%。

　　一般来说，修正25%的突变就足以阻止RHO adRP的疾病进展。更为重要的是，该研究修正的这些突变占据了该疾病大约60%的患者。

　　基因编辑拯救遗传眼疾

　　视紫红质相关常染色体显性视网膜色素变性（RHO adRP）是一种罕见的遗传性视网膜疾病，导致患者在青春期早期的进行性视力丧失，最终在成年后由于光感受器变性而失明。

　　该疾病是由编码视紫红质的RHO基因突变引起的，视紫红质是一种光敏G蛋白偶联受体，参与视杆细胞的光传导。该基因突变导致视网膜中的视杆细胞和视锥细胞逐渐丧失。

　　在过去，临床上针对这一疾病并无行之有效的治疗方法。不过，随着先导编辑技术的问世，让世人认识到先导编辑技术在治疗该疾病方面的巨大潜力。对此，负责该项研究的工作人员表示，这些结果对RHO adRP患者来说是一个积极进步。

　　在过去，临床医学对于许多遗传性疾病并没有较好的治疗方案，只能眼睁睁地看着患者逐渐死亡。不过好在随着先导编辑等基因疗法的问世，为遗传性疾病的治疗提供了新的方案。对此，再生医学网表示，从这一角度来看，该项研究成果的问世具有十分积极的意义。