视觉与听觉是人类认识与探索世界的重要途径，但对于先天性耳聋患者而言，整个世界仿佛被按下了静音键。更令人感到遗憾的是，目前临床上针对先天性耳聋并无行之有效的治疗方法。不过，随着基因编辑技术的问世，为先天性耳聋患者带来了新的希望与福音。

　　再生医学网获悉，近日，上海交通大学医学院附属第九人民医院宣布开展全球首个基于基因编辑的先天性耳聋治疗临床试验。

　　据悉，该临床研究由第九人民医院院长吴皓教授牵头，与合作团队共同开发，这是一款基于RNA编辑的新疗法，用于治疗OTOF基因特定突变引起的听力损失。

　　近年来，基因疗法成功治疗了多种人类但基因遗传疾病。对于OTOF基因突变导致的耳聋，一种基因治疗策略是使用腺相关病毒（AAV）将正确版本的OTOF基因的DNA递送到内耳毛细胞，替代突变基因，进而恢复听力。

　　实际上，早在去年11月，吴皓教授团队就联合杨辉研究员等人开展了一项临床前研究，即利用基于mini-dCas13X的小型化RNA碱基编辑器——emxABE，使用AAV9突变体进行递送。

　　在人源化OtofQ829X/Q829X小鼠出生后0-3天期间通过耳蜗内蜗管注射AAV-emxABE，观察到近乎100%的内耳毛细胞中恢复了OTOF的表达。

　　此外，它们的听觉功能显著改善，达到与野生型小鼠相似的水平，这种听觉功能至少持续了7个月，显示出该疗法具有长期效果。

　　最后，研究团队在野生型小鼠中注射了不同剂量的AAV-emxABE并观察了8个月，它们的听觉功能、动物行为体征，以及血液学、组织病理学均未出现异常，证实了该疗法的安全性。

　　这些结果显示了AAV-emxABE是一种治疗OTOFQ829X引起的听力损失的有潜力的新策。正是基于这项研究，上海交通大学医学院附属第九人民医院批准开展研究者发起的临床研究。

　　对于绝大多数人而言，耳聋，特别是先天性耳聋，无疑是件十分残酷的事情。尽管目前可以通过耳蜗移植来对听力进行恢复，但该疗法充满局限性且治疗效果往往不尽人意。对此，再生医学网表示，随着该项研究成果的问世，或将彻底改写先天性耳聋的治疗史。