提起蒂莫西综合征，可能知之者甚少，实际上，这是一种较为少见的罕见病，会对患者的神经发育造成极大的伤害，进而有可能引发癫痫、自闭症等疾病，严重影响患者的身心健康。更令人感到揪心的是，目前临床上，针对该疾病并无行之有效的治疗方法。

　　再生医学网获悉，近日，来自斯坦福大学的Sergiu Pa?ca、Xiaoyu Chen等人测试了用于严重神经发育疾病蒂莫西综合征的反义寡核苷酸（ASO）疗法。相关研究成果发表在Nature上。

　　蒂莫西综合征（Timothy Syndrome）是一种严重的多系统遗传疾病，特征是危及生命的心脏缺陷以及自闭症、癫痫等神经精神症状。

　　该疾病由编码l型电压门控钙通道CaV1.2α1亚基的CACNA1C基因的8A外显子的一处杂合突变所致，具有较高的发病率和病死率。

　　更糟糕的是，目前临床上，针对该类神经发育疾病并无行之有效的治疗方法，因此，许多人也将蒂莫西综合征视为“不治之症”。

　　在该项研究中，研究团队开发了一种反义寡核苷酸（ASO）疗法，靶向并降低包含外显子8A的CACNA1C mRNA。

　　为测试这种策略，研究团队用来自三名蒂莫西综合征患者的人干细胞来源的大脑类器官创建了一个模型，并注射了反义寡核苷酸（ASO）。

　　研究结果显示，电压门控钙通道缺陷在这些大脑类器官中得到了修正。

　　该研究有力证明了大脑类器官可用于药物发现，为目前无药可医的神经退行性疾病和神经发育疾病开发新疗法。

　　较为少见的病例自然决定了蒂莫西综合征的治疗难度，为解决这一问题，科学家们便想到利用大脑类器官来模拟病灶组织，从而探索出行之有效的治疗方法。对此，再生医学网表示，随着该项研究成果的问世，也意味着ASO疗法在蒂莫西综合征治疗领域具有无穷潜力。