提起囊性纤维化，想必大多数人都不太熟悉，但事实上，这种遗传性疾病在临床上却颇为常见。囊性纤维化主要表现为外分泌腺的功能紊乱，比如腹胀、咳嗽以及咳痰等。目前，临床上针对该疾病尚未行之有效的治疗方法，不过，随着基因疗法问世，为该疾病的治疗提供了新的思路与方法。

　　再生医学网获悉，近日，来自德克萨斯大学西南医学中心的科学团队首次实现肺部基因编辑，有望用于治疗囊性纤维化。相关成果发表在《科学》杂志上。

　　研究者首先测试了这种基因编辑方法的持久性，给小鼠静脉注射LNP，2mg/kg间隔48小时注射两次，随后定期收集肺组织进行分析。

　　lung SORT LNP的效果相当持久，在实验第660天仍旧能够观察到很高的编辑率。分析结果可见，第二次注射后，已经有超过32%的肺细胞被编辑，在第7天上升到51%，并持续至实验结束。

　　而在干细胞中，以NGFR为标志物，编辑率在实验第2天达到28%，180天时升高至75%，660天时仍能维持在45%到70%；以KRT5为标志物，编辑率在第2天达到27%，120天达到峰值97%，660天时维持在45%到80%。

　　接下来，研究者尝试了lung SORT LNP对囊性纤维化的治疗效果，目标是通过ABE将目前无法治疗的CFTR无义突变CFTRR553X编辑为野生型CFTR。

　　在人类囊性纤维化患者支气管上皮细胞中，LNP-ABE实现了约60%的编辑效率，成熟CFTR表达增加了5.5倍。将LNP-ABE与F508del突变患者的标准疗法联合使用，可将CFTR表达进一步增加至7.8倍。

　　在人源化CFTRR553X突变小鼠中，1.5mg/kg的LNP-ABE静脉注射治疗10天后，可见肺干细胞中编辑率约50%，肺细胞总编辑率12.2%。

　　现阶段，囊性纤维化无法被治愈，常见的治疗方法只能起到了一定的缓解病情的作用。不过，随着基因疗法的强势崛起，为囊性纤维化等遗传性疾病的治疗提供了变革契机。对此，再生医学网表示，随着该项研究成果的问世，势必将彻底改写囊性纤维化的治疗史。