听觉和视觉是人类认识真实世界的两大途径，一旦听力受损，就容易给患者的生活造成不便。据不完全统计，我国耳聋群体中60%为
遗传性耳聋，遗传性耳聋不仅影响患者自身，还可以遗传给后代，犹如一颗“定时炸弹”代代相传。更糟糕的是，目前暂无有效的治疗方法。
再生医学网获悉，近日，来自复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队利用腺嘌呤碱基编辑器（ABE)介导的基因编辑疗法有效修复了耳聋小鼠模型的Otof致病突变。相关成果发表在Nature Biomedical Engineering期刊上。
OTOF是第一个被发现的影响ANSD的基因，其编码耳畸蛋白(Otoferlin)，与41%-91%的ANSD病例有关。此外，OTOF基因突变占遗传性耳聋病例的2%-8%。
令人遗憾的是，目前还没有可用于治疗这种严重的听力损失的药物，几项针对OTOF突变所致
耳聋的早期临床试验显示出了良好的治疗效果，但这些治疗方法的长期疗效和安全性仍有待全面阐明。
在这项最新研究中，研究团队将ABE-sgRNA组合包装到双载体腺相关病毒(AAV)血清型PHP.eB中，并通过内耳注射给出生后1-3天的OtofQ828X/Q828X小鼠模型。
结果显示，该疗法有效修复了Otof致病突变，恢复了88%的内耳
内毛细胞的耳畸蛋白表达水平，同时改善了内耳内毛细胞的突触胞吐功能，并在长达1.5年的时间内将听力恢复到接近野生型的水平，且没有明显的脱靶效应。
此外，即使给出生13-14天的小鼠模型治疗，它们的听觉功能也能得到显著恢复。
这些发现提示，腺嘌呤
碱基编辑器(ABE)可用于挽救听觉突触病病例的听力功能，从而为遗传性听力损失提供了潜在的精准治疗策略。
作为基因编辑技术的一种，碱基编辑能够在不产生双链断裂的前提下，对DNA的单个碱基进行替换，具有高效而精确的基因编辑能力?。在前述研究成果中通过碱基编辑能够有效恢复听力。对此，
再生医学网表示，在不久的将来，治疗遗传性耳聋或将不再是棘手难题。
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