日前，《自然-方法学》杂志上的一篇文章介绍了一种经过精确突变设计的罕见人体诱导多能干细胞（iPS）的分离手段。该手段可实现含有精确疾病突变或者突变逆转的人体 iPS 细胞系的简单生成，从而帮助我们更好了解疾病的遗传学基本原理。

    统计显示，大量的基因组突变都与人类疾病有着联系，科学家迫切需要找到方法通过实验研究这些突变的生物学影响。而让人体 iPS 细胞发生精确突变的那些特定基因工程手段的使用则让科学家感到兴奋。

    但是要在对基因组产生最小干扰的前提下实现基因组的精确变化却是很难的。Bruce Conklin等人将酵母基因研究中比较经典的方法应用到人类 iPS 细胞上。他们将该方法与灵敏数字生化检测手段相结合，发现只需要少量转录激活因子样效应物核酸酶（TALENs）便可分离那些指定基因产生精确突变的罕见人体 iPS 细胞。他们在人体基因组的多种基因上展示了该方法的使用。