肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
肌营养不良蛋白基因，是人类的最大的一个基因，包含了70个外显子，最终能够编码高达3500个氨基酸的蛋白质。这样大的基因就很容易造成这一蛋白的突变，最终导致了肌营养不良症的产生。但是我们其实只需要一个正常的拷贝，由于这一基因定位在X染色体上，使得女孩多了一个拷贝，而男孩则只有一个拷贝，因而患病的几率会更高。
2008年时候，《科学》杂志上曾报道了一则关于利用基因编辑技术CRISPR来治疗肌营养不良的报道。这项研究，通过使用基因编辑技术，从而使原先突变的基因又能够重新编码一个关键的肌肉蛋白。这一研究成果是首次在大型哺乳动物中获得成功的案例。因而，这一技术有可能成为为跛子和残障人士提供新的希望。
再生医学网获悉，英国《自然》杂志最新线发表的一篇遗传学论文指出，一项CRISPR驱动的基因激活技术，可以预防并逆转肌营养不良小鼠模型的症状。肌营养不良病因是遗传异常，属于一种遗传性肌肉消耗疾病，其亚型先天性肌营养不良1A型(MDC1A)的致病原因，是由于编码层黏连蛋白α2的Lama2基因发生突变，从而导致部分周围神经脱去保护性髓鞘，肌纤维稳定性受到破坏。啮齿类动物研究显示，增加相关基因Lama1(编码层黏连蛋白α1)的表达可以帮助缓解该疾病小鼠模型的症状，但由于Lama1基因较大，标准的基因治疗方法难以达到效果。为了解决这一问题，加拿大多伦多儿童医院研究人员罗纳德·科尔及其同事，此次使用了一种CRISPR介导的基因激活系统来增加层黏连蛋白α1在MDC1A小鼠模型中的表达。症状前的小鼠在接受治疗后，能预防肌肉消耗和麻痹的症状；更重要的是，这种治疗方法还能帮助已经出现症状的小鼠。CRISPR基因编辑技术是一种多功能工具，能上调或下调关键基因的表达。团队建议今后或能通过联合疗法“调高”保护性基因，“调低”致病基因，帮助治疗该疾病和其他遗传性疾病。
再生医学网提醒大家，若发现见人或孩子患有肌营养不良的病症或者加重有肌营养不良家族遗传病史的，一定要及早确诊，及早治疗。若不及时治疗，随着病情发展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右的患儿失去独立行走的能力。之后长期卧床，容易并发褥疮，由于呼吸肌无力或合并心脏受累等原因，在20岁左右可能会出现呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
（备注：部分文字源自科技日报。图片源自网络。）
