华大基因品牌宣传部部长杨碧澄日前接受中国证券报记者采访时介绍称，基因测序应用广泛，在医学健康领域，可用于单基因病基因检测、无创产前基因检测、地中海贫血检测、高通量宫颈癌筛查等，并有望为肿瘤的治疗提供个性化解决方案，实现未来个体化的基因健康管理。此外在农业领域，基因组指导的分子育种已经开始广泛应用，通过分子标记进行选择性育种，可以加速新品种的培育周期和品种质量及多样性，为解决粮食安全问题提供了有力的技术保障。
业内人士认为，基因测序技术在临床诊断领域的应用正在重塑全世界的疾病治疗模式。Complete基因公司首席执行官里德预计，到2020年之前每个人都有望根据自己特有的基因构成接受治疗，令基因诊疗成为常规程序。
不过杨碧澄也指出，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在很多挑战，主要是技术准入及政策法规的障碍。目前对于基因组测序技术在临床中的应用还缺乏相应的政策与法规，希望随着技术的突破及国家相应政策的出台，能缩短基因测序应用于临床诊疗的时间。
