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目的 研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法 收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名, 利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者,然后再行DNA直接测序。 结果 耳聋组中共发现三种突变: 235delC、 176-191del16、 299-300delAT。235delC是主要突变方式, 约30% 的患者携带此突变; 299-300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论 南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高, 因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。 ....
发表时间:07-15
喉结核文献报道不多,近年来,随着人们生活环境的改变,内镜、纤维喉镜及辅助检查在临床的应用,喉结核有上升趋势,有的被误诊和漏诊,给患者的身心健康带来负担,随着国家对结核病的重视。我科2005年1月~2006年12月,诊治喉结核19例,为使对本病有更深刻的认识,提高诊治水平,现报告如下。....
近年来,由于生活水平的提高、卫生条件的改善、抗生素的合理应用,慢性化脓性中耳炎颅内并发症的发病率虽然有所降低,但危害仍较大,若不及时手术,或手术不慎,常危及患者的生命。我院自2002年6月~2006年5月共收治慢性化脓性中耳炎、胆脂瘤患者70余例,其中术前CT检查证实或术中探查发现有颅内并发症的有18例,经耳显微外科手术处理,所有患者恢复良好,现报告如下。....
我科自2005年7月~2007年1月,以耳穴药物注射法治疗非器质性咽异感症78例,效果显著,现报告如下。....
自20世纪60年代开始,耳内镜因其操作简便、视角广阔和图象逼真等优点,广泛应用于外耳道、中耳疾病的诊治[1]。2006年6月至2007年11月,我们应用耳内镜检联合吸引器诊治外耳道深部(骨部)栓塞耵聍,疗效良好,报告如下。....
目的 GJB2、GJB6、 GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关, 以GJB2、 GJB6、 GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因, 探讨其表型及遗传特征。方法 采集先证者及其父母外周血并提取DNA, 对GJB2、 GJB6、 GJB3基因编码区进行PCR扩增, 以直接测序的方法进行突变分析。 结果 先证者及其父母GJB3、 GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变,其父母未携带此突变,在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2 基因R75W突变。 结论 在中国首次发现了GJB2 基因新生突变R75W,此突变可能以显性方式遗传, 导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋,而皮肤表型的严重程度有所不同。 ....
随着医学模式的转变,护理观念的更新,人们越来越关注“三分治疗,七分护理”的作用。而针对护理工作中的特点,因护患双方知识层次、社会人际关系、心理素质不同,尤其是《医疗事故处理条例》出台后,人们对医疗法律知识有了进一步地了解,在护理病人过程中,极易产生各种隐患、差错事故及医疗纠纷,现结合我们的工作实践,对耳鼻咽喉科护理工作中常见的隐患提出以下防范措施。....
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS),俗称鼾症,在儿童中的发病率约为1%~3%,好发年龄为2~8岁,是影响儿童智力和体格发育的一种较为常见的呼吸道阻塞性疾病,可引起一些严重并发症,如生长发育迟缓、颅面部畸形、智力障碍、肺心病、心理行为异常、儿童猝死等,因此对其并发症的研究已引起临床医生的广泛关注,现将我科收治的42例儿童OSAHS资料报告如下。....
目的 探讨额镜下参照FESS模式对慢性鼻窦炎鼻息肉手术疗效。方法 总结额镜下参照FESS模式对慢性鼻窦炎鼻息肉手术260例临床资料。结果 参照FESS-97海口标准,随访1年以上,260例患者治愈、好转、无效率分别为68.2%(348/510侧)、20.6%(105/510侧)、11.2%(57/510侧)。结论 额镜下参照FESS模式进行慢性鼻窦炎鼻息肉手术对单纯筛窦炎鼻息肉患者有较好疗效,对多窦病变鼻息肉患者疗效欠佳,优于传统鼻窦手术。....
患者,男,83岁,外鼻肿物3年,来我院检查鼻部肿瘤呈球形,体积10cm×8cm×8cm,基底部位于鼻背,上缘达鼻根,下缘达鼻尖,两侧达鼻翼,未进入鼻腔,肿物质硬,表面1/3糜烂、坏死。病理诊断:血管混合瘤。入院做肿瘤切除及外鼻整形手术。肿瘤切除后鼻部缺损面由鼻根到鼻小柱,两侧达鼻翼,范围4cm×3cm,深度达鼻骨及鼻软骨膜。术中取右额肌皮瓣修补。以鼻创面上缘为基点,创面下缘为半径到右额部取带血管蒂肌皮瓣4cm×3cm,由额肌皮瓣下缘沿骨膜上向鼻缺损部分离形成隧道,将带血管蒂之额肌皮瓣由隧道移行至鼻缺损面。检查血管蒂无张力及压力,平整肌皮瓣与鼻缺损边缘对位吻合,完成带血管蒂额肌皮瓣对鼻肿物术后鼻软组织缺损的鼻整形修复。额部切口做边缘皮下充分游离后对边吻合。术后7日拆线,额肌皮瓣于鼻部存活。....
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