随着“三孩”政策这只靴子正式落地，有关如何促进优生优育的呼声也越来越高。而想要达成这一目标，就必须借助先进的产前检查仪器。而NIPT，即无创产前DNA检测，正是最优选择。不过，该项检查费用较为昂贵，也直接降低该项产前检查的普及度。

　　再生医学网获悉，近日，北京医保局发布《北京医保局北京健康委北京人社局关于规范调整物理治疗类等医疗服务价格项目的通知》，将“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查”（NIPT）医疗服务项目正式纳入北京市甲类医保支付目录。

　　NIPT行业走向规范

　　NIPT（Non-invasive prenatal testing），即无创性胎儿染色体非整倍体检测，也称无创产前DNA检测，是通过采集孕妇外周血（5ml以上），提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，最终得出胎儿患染色体疾病风险的技术。

　　NIPT技术在临床上的主要应用场景为唐氏综合征、爱德华综合征、帕套综合征三大染色体疾病的筛查。其中，唐氏综合征的发病率为1/600～1/800，在我国，每年新增唐氏综合征患儿约2.66万，几乎每20分钟便有一例唐氏患儿诞生。目前尚无有效治疗染色体疾病的手段，产前遗传咨询以及产前检测等方法是降低生育染色体疾病患儿的最好方法。

　　然而，由于行业的特殊性以及相应管理体系的空缺，2014年，以NIPT项目为代表的临床基因检测被卫计委叫停，行业由此进入寒冰期。当然，低谷期并未持续太久，2015年我国出台了NIPT试点单位名单以及试点期间的临床规范，2016年NIPT试点取消，标志着这项技术正式成为临床体外诊断项目。如今，NIPT技术被纳入医保，意味着我国产前检测行业即将迎来发展的新篇章。

　　为优生优育“保驾护航”

　　受遗传及环境等因素的影响，当前我国出生缺陷总发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人口约为80-120万人，出生缺陷不仅给患儿的生存和生活质量造成严重影响，而且给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

　　基于这种现状，国家部门多次出台相关政策，推动出生缺陷防治关口前移。2019年7月15日，国家正式发布《国务院关于实施健康中国行动的意见》（国发（2019）13号），在妇幼健康方面明确提出，到2022年和2030年，婴儿死亡率分别控制在7.5‰及以下和5‰及以下，孕产妇死亡率分别下降到18/10万及以下和12/10万及以下。

　　而相较于常规的“侵入性”产前检测，NIPT技术的无创伤性可以帮助孕妇避免因为侵入性检测带来流产、感染风险，同时一次性检测所有染色体非整倍体异常准确率达99.9%，是更为理想的产前检测手段。然而，由于NIPT项目目前仅在少数医院和检验中心开展，并且价格较高，该项目在高龄产妇中的渗透率为20%左右，在非高龄产妇中的渗透率仅为3%。

　　此次NIPT项目在北京被纳入医保，无疑将加速NIPT项目在我国的渗透，为优生优育提供更好的保障。

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