作为一种新兴的医学检测手段，高通量基因测序技术在医学领域应用广泛。比如，在孕妇产前检测方面，可以通过该方法来确定胚胎是否携带异常染色体，以避免胎儿出现先天性发育畸形等情况，从而真正实现优生优育。不过，需指出的是，尽管该项检测技术效果破佳，但由于其价格昂贵，所以许多医院并未购置相关仪器，这不得不说是一桩憾事。

　　再生医学网获悉，近日，江苏省医保局公开征求《江苏省无创产前基因检测服务带量采购方案（征求意见稿）》意见，拟对产前胎儿三体综合征（染色体21、18、13）高通量基因测序检测服务进行集中带量采购。

　　文件提到，本次采购内容为产前胎儿三体综合征（染色体21、18、13）高通量基因测序检测服务，具体指：采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术，通过高通量基因测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险，检测结果必须包含21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种疾病的患病风险。

　　值得关注的是，文件明确了参与企业中选规则：所有符合要求的申报参与企业同组竞价，报价不高于最高有效申报价345元的，按有效报价由低至高排序，排名前60%（四舍五入取整）的企业中选。其中，价格不高于275元的全部中选，且不受上述中选数量限制。此外，参与医疗机构中选规则为：所有符合要求的申报参与产前诊断医疗机构同组竞价，报价不高于最高有效申报价（345元）的中选。

　　中选价格包括样本处理、文库构建、上机检测、校标质控等完成本次采购的无创产前基因检测环节全流程费用（含试剂、质控品、标准品等耗材和税费等费用）。

　　文件还明确了分量规则：

　　（1）中选医疗机构，可选择全部自行开展无创产前基因检测，也可外送给中选企业和其他中选医疗机构进行检测。其中，选择外送检测的，检测服务收费价格不得高于接收检测样本的企业或医疗机构中选价格。选择外送企业检测的，应优先选择中选价格低的企业，其中给予中选价格由低至高排名前50%（四舍五入取整）的中选企业的检测量应不少于本单位外送检测总量的50%。

　　（2）未中选的省内产前诊断医疗机构，应将所有无创产前基因检测样本全部外送检测，检测服务收费价格不得高于接收检测样本的企业或医疗机构中选价格。选择外送企业检测的，应优先选择中选价格低的企业，其中给予中选价格由低至高排名前50%（四舍五入取整）的中选企业的检测量应不少于本单位外送检测总量的50%。

　　（3）中选企业可接收所有省内产前诊断医疗机构外送的无创产前基因检测样本，接收样本总量不超过企业承诺的年检测能力。中选医疗机构可接收省内其他产前诊断医疗机构外送的无创产前基因检测样本，接收外单位送样总量不得高于本单位所报需求量，且检测总量不高于医疗机构承诺的年检测能力。

　　此外，文件对参与企业提出了质量要求和技术要求等，包括检测周期、报告方式、检测准确性、有效检测数据量、保险购置，以及室间质量评价、室内质量控制、检测能力等。

　　对于有产检需求的孕期女性而言，相较于传统的羊水穿刺、脐血穿刺等产前诊断方法，高通量基因测序技术准确度更高，对于孕妇和胎儿也较为安全，值得大规模推广应用。对此，再生医学网表示，随着该项政策落地施行，相信能够进一步减轻有产检需求的家庭经济负担。