2012年是心血管组生物学在继续深入发展的一年。这一年美国MIT和加州大学的科学家Bruneau BG等绘制出人类全功能的心脏的“基因组蓝图”,诠释出心脏发育的上千种“遗传开关”和它们的相互关联,确定了一大堆与心脏形成发育的相关基因。美国耶鲁大学Boyden LM等组织十几个国家的科学人员,对美国十七个州的罕见类型高血压患者进行了全基因组分析,提出了Kelch-like3和Cullin3两个基因的变异,可能是高血压和水电解质异常最重要的发病机理。日本和英国的科学家提出CPR120是一种新的肥胖和糖尿病相关基因英国科学家Richard.A等通过对1223例血管炎症的遗传免疫分析,确定了ANCA是血管炎症的最相关基因。英国牛津大学McCarty M等与美国哈佛-MIT合作,对3.5万名II型糖尿病患者进行了遗传分析,确定了十个与II型糖尿病相关DNA区域和38个致病基因,为II型糖尿病研究提供了更全面更精确遗传图谱。国际脑卒中遗传研究协会,对3548名脑卒中患者进行GWAS分析,发现9p21区域除PITX2和2FHX3以外,在7p21.1区域的HDAC9变异,亦是大血管缺血脑卒中的关键基因。此外,哈佛大学Seidman等还确定TNN基因变异是扩张型心肌病导致心力衰竭的主要原因等等。
在我国,由中国医学科学院顾东风等牵头的研究团队,亦对我国3.3万名冠心病患者进行了GWAS分析,鉴定了8个冠心病遗传易感区域,其中2p24.1.4q32.1, 6p21.32和12q21.33是在国际上首次发现。武汉同济大学Wang DW等报告端粒长度的缩短与脑卒中发病密切相关,可作为脑卒中死亡的预警指标。上海糖尿病研究所Lin L等发现MnSOD、GPX-1和CAT多态性的变化,可以增高甘油三酯的水平,参与糖尿病和心血管病的发病。阜外医院魏英杰等对2450名心功能不全的患者进行ACE多态性的分析,发现ACEI/D基因型与心力衰竭危险因素之间并没有明显相关关系; 惠汝太等则报告,冠心病的发病与ANRIL多态性有着密切关系;他们还证明VKORC-1的多态性与冠状动脉的钙化和心血管突发事件有关;河南大学Tang H等报告,冠心病的发病与IL-1基因多态性亦没有相关关系;上海同济大学Lin D等报告BMPR2突变可能与肺动脉高压的分型有关。看来基因多态性的分析需要更大批量,结合GWAS和非编码RNA的分析才更有意义。北京大学朱毅等还应用蛋白质组技术,研究了脂筏相关蛋白转位对内皮细胞的影响,揭示了他汀类药物抗氧化的机理等等。